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CMoMa — Wikipedia (de)

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Original: https://de.wikipedia.org/wiki/CMoMa
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Archived: 2026-11-02T22:06:32.495Z
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Clustered monoallelic mosaicism (kurz cMoMa; deutsch etwa: „geclusterte monoallelische Mosaike“) ist ein Terminus der Humangenetik für eine seltene Form eines Mosaiks, bei dem Individuen in ihrem Genom zwei eng benachbarte Einzelnukleotid-Deletionen vorweisen, die zwar auf demselben Allel liegen, jedoch auf molekularer Ebene nie gemeinsam auf demselben DNA-Molekül auftreten (gegenseitiger Ausschluss bzw. „mutual exclusivity“, in z. B. long read sequencing). Die betroffene Person trägt dadurch insgesamt drei unterschiedliche Zelllinien: eine mit der ersten Variante, eine mit der zweiten Variante und eine mit der Wildtyp-Sequenz auf dem betreffenden Allel. Der Begriff, sowie ein postulierter Mechanismus zu dessen Entstehung, wurde 2026 von einer Arbeitsgruppe (AG Schaaf) am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Heidelberg anhand zweier monozygoter Zwillinge mit HNRNPU-assoziierter neurologischer Entwicklungsstörung eingeführt und in Human Genetics and Genomics Advances (HGG Advances) veröffentlicht. Der Begriff vereint damit mehrere zuvor unabhängig beschriebene Einzelfallberichte, die retrospektiv dasselbe genetische Muster zeigen und damit ebenfalls Bezug zu diesem Konzept nehmen (siehe Abschnitt „Weitere cMoMa Fälle und erste Beschreibungen“).

Tema degli esploratori: scibile generale (retro-catalogo completo della fonte, senza filtro di tema) (deposito sistematico; retro-catalogo: tutte le voci di Wikipedia in tedesco, in ordine alfabetico).
Fonte: Wikipedia in tedesco, voce «CMoMa» — https://de.wikipedia.org/wiki/CMoMa
Wikidata Q140332270: «Terminus der Humangenetik» (dati Wikidata in CC0 1.0) — https://www.wikidata.org/wiki/Q140332270
Autori: i contributori di Wikipedia (cronologia: https://de.wikipedia.org/wiki/CMoMa?action=history).
Licenza: Creative Commons Attribuzione-Condividi allo stesso modo 4.0 (CC BY-SA 4.0) — https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/. Il riuso richiede attribuzione e stessa licenza.
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