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Sindrome da delezione 22q11 — Wikipedia

Source: Wikipedia (it)
Original: https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_da_delezione_22q11
License (as archived): CC-BY-SA-4.0
Archived: 2026-11-09T11:39:54.719Z
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La sindrome da delezione di 22q11.2 (detta anche Sindrome di DiGeorge ) è una malattia causata dalla delezione di una porzione del braccio lungo del cromosoma 22. Avviene vicino al centromero ed è situata in 22q11.2. Colpisce 1 ogni 4 000 nati vivi. Le caratteristiche e i risultati della sindrome variano ampiamente e possono colpire vari organi e sistemi, tutti ricollegabili in qualche modo alle regioni anatomiche di testa, collo e mediastino. Sintomi caratteristici includono: difetti cardiaci, anomalie facciali, immunodeficienza T, palatoschisi, ipocalcemia. Possono essere, inoltre, presenti anomalie epatiche, difficoltà d'apprendimento, malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide e un aumentato rischio di malattia mentale. È un deficit delle cellule T causato dal mancato sviluppo della terza e quarta tasca faringea (che dà origine a timo, paratiroidi e all'ultimo corpo branchiale). Microdelezioni nella regione 22q11 sono associati ad un rischio 30 volte superiore al normale di sviluppare la schizofrenia.

Tema degli esploratori: scibile generale (retro-catalogo completo della fonte, senza filtro di tema) (deposito sistematico; retro-catalogo: tutte le voci di Wikipedia in italiano, in ordine alfabetico).
Fonte: Wikipedia in italiano, voce «Sindrome da delezione 22q11» — https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_da_delezione_22q11
Wikidata Q525642: «malattia umana» (dati Wikidata in CC0 1.0) — https://www.wikidata.org/wiki/Q525642
Autori: i contributori di Wikipedia (cronologia: https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_da_delezione_22q11?action=history).
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