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Enfermedad de Tay-Sachs — Wikipedia (es)

Source: Wikipedia (es)
Original: https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Tay-Sachs
License (as archived): CC-BY-SA-4.0
Archived: 2026-10-07T23:34:36.436Z
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La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara genética que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo. Se trata de una de las enfermedades por depósito lisosomal. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. Entra dentro del espectro de los llamado trastornos HEXA. (actividad residual de la enzima beta-hexosaminidasa A )

Tema degli esploratori: scienze della vita e salute (deposito sistematico; ricerca «genética»).
Fonte: Wikipedia in spagnolo, voce «Enfermedad de Tay-Sachs» — https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Tay-Sachs
Wikidata Q560337: «malattia» (dati Wikidata in CC0 1.0) — https://www.wikidata.org/wiki/Q560337
Autori: i contributori di Wikipedia (cronologia: https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Tay-Sachs?action=history).
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