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Sindrome di Beck-Fahrner — Wikipedia

Source: Wikipedia (it)
Original: https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Beck-Fahrner
License (as archived): CC-BY-SA-4.0
Archived: 2026-10-31T08:49:12.018Z
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La sindrome di Beck-Fahrner, nota anche come BEFAHRS o deficit di TET3, è una rara malattia genetica causata da mutazioni del gene TET3. La presentazione clinica varia da individuo a individuo, ma tipicamente comprende ritardo globale dello sviluppo, lento progresso nelle attività mentali e fisiche, autismo, diminuzione del tono muscolare, epilessia e dismorfismo. Le mutazioni nel gene TET3 interrompono la demetilazione del DNA durante l'embriogenesi, un processo di sviluppo dell'embrione che contribuisce alla formazione precoce del sistema nervoso. Queste possono essere dovute o da nuove mutazioni genetiche o essere ereditate in forma autosomica dominante. La diagnosi prevede test molecolari e genetici quando si ravvisano i sintomi e segni tipici della condizione. Il trattamento è di supporto, mirato al miglioramento della qualità della vita. Nel 2023, a circa 50 persone è stata diagnosticata tale condizione.

Tema degli esploratori: scienze della vita e salute (deposito sistematico; ricerca «genetica»).
Fonte: Wikipedia in italiano, voce «Sindrome di Beck-Fahrner» — https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Beck-Fahrner
Wikidata Q120973015: «rara malattia genetica» (dati Wikidata in CC0 1.0) — https://www.wikidata.org/wiki/Q120973015
Autori: i contributori di Wikipedia (cronologia: https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Beck-Fahrner?action=history).
Licenza: Creative Commons Attribuzione-Condividi allo stesso modo 4.0 (CC BY-SA 4.0) — https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/. Il riuso richiede attribuzione e stessa licenza.
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