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Sindrome di Klinefelter — Wikipedia

Source: Wikipedia (it)
Original: https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Klinefelter
License (as archived): CC-BY-SA-4.0
Archived: 2026-10-07T19:41:55.378Z
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Sindrome di Klinefelter — Wikipedia — Wikipedia (it), https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Klinefelter (CC-BY-SA-4.0); archived copy: https://metraipolis.com/documento/dc_4f5ced2ff4e9 (Metraipolis archive dc_4f5ced2ff4e9, sha256 8efa01f4a8bb10d3e0d2271a725a3ee5339ad576f3e81189ef6a9f8d339804bb)

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La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica, cronica, caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X soprannumerario. Normalmente le femmine possiedono due cromosomi sessuali XX e i maschi uno X e uno Y, nell'uomo come nelle altre specie: gli individui affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno almeno due cromosomi X e almeno un cromosoma Y. Perciò gli individui con tale cariotipo sono solitamente indicati come "maschi XXY" o "47,XXY". È comunque presente un corpo di Barr, altrimenti assente nei maschi. Questa condizione si verifica in circa 1-2 maschi su 1 000 nati vivi. Molte persone affette dalla sindrome di Klinefelter non presentano alcun segno fino alla pubertà, quando le caratteristiche fisiche della condizione diventano più evidenti; in alcuni casi non si verifica una sintomatologia conclamata, con l'eccezione della sterilità o comunque di una forte riduzione della fertilità, e la diagnosi è conseguentemente formulata una volta che è stata raggiunta la maturità sessuale. Nella popolazione umana, la condizione 47, XXY è la più comune aneuploidia dei cromosomi sessuali nei maschi. Anche in altri mammiferi, come ad esempio i topi, possono verificarsi casi di sindrome XXY. Circa l'80% dei soggetti con Klinefelter possiede un cariotipo 47, XXY, mentre nel rimanente 20% dei casi si includono aneuploidie maggiori, mosaici 47, XXY/46, XY e anomalie strutturali del cromosoma X. Le manifestazioni principali comprendono l'ipogonadismo e la riduzione della fertilità. Sono comuni, inoltre, altre differenze fisiche e comportamentali, anche se la loro gravità varia da individuo a individuo. In genere gli individui affetti da sindrome di Klinefelter tendono all'obesità.

Tema degli esploratori: scienze della vita e salute (deposito sistematico; ricerca «genetica»).
Fonte: Wikipedia in italiano, voce «Sindrome di Klinefelter» — https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Klinefelter
Wikidata Q207133 (dati Wikidata in CC0 1.0) — https://www.wikidata.org/wiki/Q207133
Autori: i contributori di Wikipedia (cronologia: https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Klinefelter?action=history).
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