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Xeroderma pigmentoso — Wikipedia

Source: Wikipedia (it)
Original: https://it.wikipedia.org/wiki/Xeroderma_pigmentoso
License (as archived): CC-BY-SA-4.0
Archived: 2026-10-07T19:42:38.722Z
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Xeroderma pigmentoso — Wikipedia — Wikipedia (it), https://it.wikipedia.org/wiki/Xeroderma_pigmentoso (CC-BY-SA-4.0); archived copy: https://metraipolis.com/documento/dc_1ef04fd65dfd (Metraipolis archive dc_1ef04fd65dfd, sha256 0355e70ab87ea1698924d608f4e9db6b8a3e312dfd2717231f4242fa72a0acb4)

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Lo xeroderma pigmentoso (in sigla XP) è una genodermatosi a ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata da elevata fotosensibilità, predisposizione allo sviluppo di neoplasie cutanee, prematuro invecchiamento della pelle e alterazioni nella riparazione del DNA. Il processo alterato riguardante la riparazione del DNA danneggiato, è dato dalla perdita genetica della sub-unità riparatrice dell'enzima di trascrizione TFIIH della polimerasi-II negli umani. La TFIIH infatti, oltre a essere un enzima di trascrizione con funzione elicasica (dipendente dall'idrolisi di ATP) e oltre alla funzione fosforilatrice degli amminoacidi presenti nella coda carboxilo-terminale della pol-II, ha una funzione riparatrice del DNA danneggiato perché può reclutare un complesso di riparazione per escissione di nucleotidi; è proprio quest'ultima funzione che manca ai pazienti con xeroderma pigmentoso.

Tema degli esploratori: scienze della vita e salute (deposito sistematico; ricerca «epidemiologia»).
Fonte: Wikipedia in italiano, voce «Xeroderma pigmentoso» — https://it.wikipedia.org/wiki/Xeroderma_pigmentoso
Wikidata Q612693 (dati Wikidata in CC0 1.0) — https://www.wikidata.org/wiki/Q612693
Autori: i contributori di Wikipedia (cronologia: https://it.wikipedia.org/wiki/Xeroderma_pigmentoso?action=history).
Licenza: Creative Commons Attribuzione-Condividi allo stesso modo 4.0 (CC BY-SA 4.0) — https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/. Il riuso richiede attribuzione e stessa licenza.
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