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Picnodisostosi — Wikipedia

Source: Wikipedia (it)
Original: https://it.wikipedia.org/wiki/Picnodisostosi
License (as archived): CC-BY-SA-4.0
Archived: 2026-10-07T22:45:04.789Z
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Picnodisostosi — Wikipedia — Wikipedia (it), https://it.wikipedia.org/wiki/Picnodisostosi (CC-BY-SA-4.0); archived copy: https://metraipolis.com/documento/dc_16fdaaeb388e (Metraipolis archive dc_16fdaaeb388e, sha256 0e3b57d1cebafe89b5ef86700aabfa515ce0e4205e56b9668c3575136fd6d129)

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La picnodisostosi (dal greco letterale, "disordine delle ossa dense"), anche nota come sindrome di Toulouse-Lautrec dal nome dell'eponimo pittore che si suppone ne fosse affetto, è una malattia da accumulo lisosomiale che colpisce lo scheletro, causata da una mutazione del gene che codifica per l'enzima catepsina K. Clinicamente è un'osteosclerosi geneticamente determinata con trasmissione di tipo autosomico recessivo. Si caratterizza clinicamente per la presenza di osteopetrosi, nanismo, cranio ingrossato con ipoplasia dell'angolo mandibolare, agenesia delle dita dei piedi e delle mani, unghie distrofiche, mancata chiusura della fontanella bregmatica e sclere blu.

Tema degli esploratori: scienze della vita e salute (deposito sistematico; ricerca «genetica»).
Fonte: Wikipedia in italiano, voce «Picnodisostosi» — https://it.wikipedia.org/wiki/Picnodisostosi
Wikidata Q974928 (dati Wikidata in CC0 1.0) — https://www.wikidata.org/wiki/Q974928
Autori: i contributori di Wikipedia (cronologia: https://it.wikipedia.org/wiki/Picnodisostosi?action=history).
Licenza: Creative Commons Attribuzione-Condividi allo stesso modo 4.0 (CC BY-SA 4.0) — https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/. Il riuso richiede attribuzione e stessa licenza.
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