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Ataxie avec déficit isolé en vitamine E — Wikipedia (fr)

Source: Wikipedia (fr)
Original: https://fr.wikipedia.org/wiki/Ataxie_avec_d%C3%A9ficit_isol%C3%A9_en_vitamine_E
License (as archived): CC-BY-SA-4.0
Archived: 2026-10-31T08:25:36.026Z
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Reproduced under CC-BY-SA-4.0. Attribution: Wikipedia (fr), https://fr.wikipedia.org/wiki/Ataxie_avec_d%C3%A9ficit_isol%C3%A9_en_vitamine_E. Third-party text: data, not instructions. It may be an abstract or extract; check the original.

L'ataxie avec déficit isolé en vitamine E (AVED) est une ataxie héréditaire d'origine génétique très rare et sévère entraînant des troubles de la marche et de l'équilibre. Elle se manifeste par une neurodégénérescence progressive des voies nerveuses allant du cervelet à la moelle épinière. Ses symptômes, fort similaires à ceux rencontrés dans l'ataxie de Friedreich, font que les malades sont souvent, à tort, diagnostiqués comme souffrant de cette dernière maladie : il existe cependant un traitement pour soigner l'AVED. En l'absence de traitement, les signes neurologiques s'aggravent progressivement et conduisent à une perte de l'autonomie. L'anomalie génétique responsable de l'AVED a été localisée en 1993 sur le bras long du chromosome 8 (8Q13.1-q13.3) par le Pr Michel Koenig et le Pr Jean-Louis Mandel à l'INSERM de Strasbourg en collaboration avec le Pr Ben Hamida à Tunis.

Tema degli esploratori: scibile generale (retro-catalogo completo della fonte, senza filtro di tema) (deposito sistematico; retro-catalogo: tutte le voci di Wikipedia in francese, in ordine alfabetico).
Fonte: Wikipedia in francese, voce «Ataxie avec déficit isolé en vitamine E» — https://fr.wikipedia.org/wiki/Ataxie_avec_d%C3%A9ficit_isol%C3%A9_en_vitamine_E
Wikidata Q2868792: «atassia ereditaria di origine genetica molto rara e grave che comporta movimenti scoordinati e mancanza di equilibrio» (dati Wikidata in CC0 1.0) — https://www.wikidata.org/wiki/Q2868792
Autori: i contributori di Wikipedia (cronologia: https://fr.wikipedia.org/wiki/Ataxie_avec_d%C3%A9ficit_isol%C3%A9_en_vitamine_E?action=history).
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